ما آن “آجر معیوب” را در ژن CFTR ترمیم می کنیم تا تولید پروتئینی را که تبادل گاز و دفاع ایمنی را در ریه ها تنظیم می کند، بازیابی کنیم.
آنا سرستو
این مقاله بر روی جهش 1717-1G >A و توسعه یک استراتژی مبتنی بر mRNA تمرکز دارد که اصلاح موثر و دائمی جهش مسئول فیبروز کیستیک را که به برخی از درمانهای دارویی موجود پاسخ نمیدهد، ممکن میسازد. ما یک ژن درمانی برای ترمیم جهشی ایجاد کردهایم که باعث فیبروز کیستیک میشود، که تاکنون درمانی برای آن پیدا نشده است. افراد مبتلا به جهش – 10 درصد از مبتلایان به این بیماری – پروتئین (CFTR) تولید نمیکنند که یونهای کلرید و بیکربنات را در سطح اپیتلیوم ریه منتقل میکند، جایی که باعث تنظیم بیماری فیبروز چندگانه و پاککنندهی مخاط میشود. آنا سرستو از دپارتمان زیست شناسی سلولی، محاسباتی و یکپارچه دانشگاه ترنتو توضیح می دهد که بر قسمت های مختلف بدن تأثیر می گذارد و بیماری ریوی علت اصلی مرگ و میر است.
او ادامه داد: “ما یک فناوری ویرایش ژنوم مبتنی بر RNA پیام رسان توسعه داده ایم. این استراتژی اصلاح موثر و دائمی جهش DNA را که مسئول فیبروز کیستیک است و به درمان های دارویی فعلی پاسخ نمی دهد، امکان پذیر می کند. ما آن “آجر معیوب” را در ژن CFTR ترمیم می کنیم تا تولید تبادل پروتئین و ایمنی را در سیستم ایمنی تنظیم کند.
وی تاکید می کند: “با فناوری پیشرفته ویرایش ژن که با دقت بسیار بالا کار می کند، توانستیم توالی حروف تک تک DNA را اصلاح کنیم و آدنین بیماری زا (“آجر معیوب”) را با گوانین جایگزین کنیم و اطلاعات مورد نیاز برای تولید پروتئین را بازیابی کنیم. درمان به شکل یک RNA پیام رسان به سلول ها انجام می شود. بدن.”
درمان در این مرحله تحقیقات پیش بالینی مورد آزمایش قرار گرفت. برای بررسی اثربخشی اصلاح عملکردی، ما با موسسه ژنتیک و پزشکی Telethon (Tigem) در Pozzuoli، ناپل، برای سلولهای اپیتلیوم ریه، بافتی که راههای هوایی و آلوئولهای بیماران را میپوشاند، همکاری کردیم. از سلول های بیماران.”
نتایج این مطالعه همچنین چشم اندازهای جدیدی را برای درمان بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک که در حال حاضر به دارو وابسته هستند باز می کند. گلوگاه در حال حاضر یافتن سیستمهایی برای ارائه این درمان به بافت اپیتلیوم ریه است. در این مطالعه عمیقتر، ما از Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica (بنیاد تحقیقات در مورد فیبروز کیستیک) از طریق پروژه استراتژیک GenDel-CF پشتیبانی میکنیم. هدف این است که سیستمهای تحویلی را برای درمان ژنتیکی در آینده توسعه دهیم.
منبع: دانشگاه ترنتو
