اروپا پیشرفت واقعی در نوآوری بیماریهای نادر داشته است، که تا حدی توسط مشوقهای تحقیق و توسعه در درمانهای بیماریهای نادر تحت چارچوبهایی مانند مقررات داروهای یتیم در سال 2000 حمایت میشود. قبل از سال 2000، تعداد درمان های بیماری نادر (یا «داروهای یتیم») مورد تایید اتحادیه اروپا تک رقمی بود. تا سال 2026، اکنون بیش از 250 مورد وجود دارد.
دو دهه بعد، این قوانین تجدید نظر شده است. در این زمینه، قانون جدید دارویی عمومی اتحادیه اروپا، تعریف رسمیتر و مبتنی بر معیار از نیاز پزشکی برآورده نشده (UMN) را معرفی میکند و مشوقها را به داروهای جدید مرتبط با UMN پیوند میدهد تا سرمایهگذاری و نوآوری را بهویژه به سمت مناطقی که بیشتر مورد نیاز است هدایت کند. تحت چارچوب بازنگری شده، درمانی برای رسیدگی به UMN در نظر گرفته میشود که در آن بیماری تهدیدکننده زندگی یا به شدت ناتوانکنندهای را هدف قرار میدهد که هیچ درمانی برای آن وجود ندارد، یا جایی که بهبودی مرتبط بالینی در نتایج ارائه میکند. نکته مهم، شرایط یتیم به طور خودکار در محدوده گنجانده می شود.
برای اطمینان از این که این کار در عمل عمل می کند، آژانس دارویی اروپا (EMA) اکنون وظیفه دارد دستورالعمل هایی را برای عملیاتی کردن این تعریف ایجاد کند. در اینجا، خطرات برای افرادی که با بیماریهای نادر زندگی میکنند بسیار زیاد است. در حالی که محصولات دارویی یتیم به طور خودکار در چارچوب اتحادیه اروپا واجد شرایط می شوند، چارچوب گسترده تر UMN بر نحوه تفسیر، اولویت بندی و ارزش گذاری بیماری های نادر در عمل تأثیر می گذارد.
با گذشت زمان، غربالگری نوزادان و مدیریت رژیم غذایی مادام العمر نتایج را بهبود بخشیده است، اما بار آن را از بین نبرده است.
در مقابل این پس زمینه، فنیل کتونوری (PKU) یک مورد آزمایش مفید است. PKU یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که از تجزیه فنیل آلانین (Phe) جلوگیری می کند. بدون درمان، Phe تا سطوح سمی تجمع می یابد و باعث آسیب شدید و غیرقابل برگشت مغزی و اختلالات عصبی مادام العمر می شود.
با گذشت زمان، غربالگری نوزادان و مدیریت رژیم غذایی مادام العمر نتایج را بهبود بخشیده است، اما بار آن را از بین نبرده است. بسیاری از کودکان و بزرگسالان هنوز نوسان سطوح Phe خون، مشکلات عملکرد اجرایی، اضطراب و افسردگی و سایر بیماریهای همراه را تجربه میکنند.
در نتیجه، اگر دستورالعملهای EMA خیلی محدود تعریف شوند – تمرکز اصلی بر نقاط پایانی بالینی، یا وجود درمان به تنهایی – این میتواند مانع از نوآوری بیشتر در زمینههایی شود که برای بیماران مهمتر است، از جمله کیفیت زندگی، نتایج شناختی، و کاهش بار درمان.
قبل از سال 2000، تعداد درمان های بیماری نادر (یا «داروهای یتیم») مورد تایید اتحادیه اروپا تک رقمی بود. تا سال 2026، اکنون بیش از 250 مورد وجود دارد
از نظر عملی، برای بسیاری از افراد مبتلا به PKU، زندگی روزمره شامل رژیم غذایی کم پروتئین، مکمل های پروتئین مصنوعی، نظارت مکرر خون و محدودیت های اجتماعی است. حمایت روانی اغلب با وجود نیازهای واضح سلامت روان محدود است.
علاوه بر این، PKU اغلب به عنوان یک “بیماری دوران کودکی” با انتقال ناکافی از مراقبت های کودکان به بزرگسالان در نظر گرفته می شود. مطالعات در مورد پیری با PKU، از جمله خطرات و مدیریت بیماریهای همراه، محدود است و باعث میشود بیماران در مراحل بعدی زندگی تحت حمایت قرار نگیرند. این شکاف ها در طول عمر باقی می مانند – شکل دادن به مطالعه، کار، روابط، خانواده، زندگی اجتماعی و پیری. PKU به دور از “حل” است.
با در نظر گرفتن این موضوع، EMA متعهد شده است که هنگام تدوین دستورالعمل های UMN با بیماران و صنعت مشورت کند. ما معتقدیم که تعامل باید رویکردی را ارائه دهد که:
-
کیفیت زندگی، عملکرد شناختی و بار درمانی را در کنار مرگ و میر و عوارض شدید ارزش گذاری می کند
-
حساب های مربوط به مرحله بیماری و تنوع بیمار، تشخیص نیازها در طول عمر تکامل می یابد
-
تضمین میکند که پیشرفتهای افزایشی واجد شرایط وضعیت UMN هستند که در آن بیماری همچنان ادامه دارد.
در نهایت، دستورالعملهای UMN بر نوآوریهایی که دنبال میشوند و کدام روشهای درمانی به بیماران در اروپا میرسند، تأثیر میگذارد. مهم است که آنها را به درستی به دست آوریم تا رهبری بیماری های نادر اروپا را حفظ کنند و پیشرفتی را که بیماران برای سلامتی مادام العمر و معنادار نیاز دارند، فراهم کنیم.
ثبت نام کنید تا مال مجلس خبرنامه هفتگی
هر جمعه تیم تحریریه ما پشت سر تیترها می رود تا بینش و تحلیلی را در مورد داستان های کلیدی که دستور کار اتحادیه اروپا را هدایت می کنند ارائه دهد. در اینجا به صورت رایگان مشترک شوید.
